	성 실 가 정 통 신 문	제18 - 155호 (보건실)

【 희귀질환  수포성 표피박리증 안내 】

학부모님께

2018.9월 보건복지부에서 공고한 희귀질환 '수포성 표피박리증'에 대하여 안내하여 드리니, 각

가정에서'수포성 표피박리증' 질환을 가진 학생이 있으면 안내자료를  참고하여 주시기 바랍니다.

수포성 표피박리증

어떤 질환인가요?

수포성 표피박리증은 피부에서 표피-진피 경계부를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 생기는 매우 드문 유전성 질환입니다.

임상양상과 검사소견에 의해 단순형, 경계형, 이영양형으로 분류됩니다. 단순형은 주로 손, 발에 수포가 발생되고 심한 후유증을 보이지는 않지만 경계형과 이영양형은 보통 전신에 수포가 발생하고 심한 상처와 후유증을 보이는 경우가 많습니다.

흔히 수포발생으로 인한 통증과 가려움증을 호소하며 심한 경우 구강점막, 식도를 침범하여 음식물 섭취에 곤란을 겪습니다. 반복되는 수포와 상처로 인해 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다. 빈혈과 영양부족으로 인한 성장 장애가 동반될 수도 있습니다. 유전성질환이므로 다른 사람에게 전염되지는 않습니다.

아래 그림은 정상피부와 수포성 표피박리증 환자의 피부 단면도입니다. 그림에서 볼 수 있듯이 정상적으로는 표피와 진피가 잘 붙어있으나(위 단면도), 환자의 경우 그림의 노란 부분과 같이 표피와 진피가 분리되어 그 공간에 수포가 생기게 됩니다(아래 단면도).

어떻게 진단하고 치료하나요?

진단은 특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 소견, 가족력을 바탕으로 진단합니다. 피부조직으로 면역형광검사와 전자현미경 검사를 시행하며 정확한 진단을 위해서는 혈액을 채취하여 유전자변이검사를 시행하기도 합니다.

치료는 다른 유전질환과 마찬가지로 현재까지는 완치시킬 수 있는 방법이 없으며, 증상이나 합병증의 완화를 위한 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 치료원칙은 외부로부터의 물리적 자극을 최소화하여 새로운 수포나 상처가 생기지 않도록 하고 이미 생긴 수포는 적절한 상처치료(드레싱)를 함으로써 세균감염을 막고 빨리 아물도록 하는 것입니다. 적절한 영양 섭취로 성장발육을 도와주어야 하고 가려움증과 통증에 대한 치료가 필요 합니다.

학교에서 이렇게 도와주세요!

피부 마찰 예방

작은 물리적 자극에도 쉽게 물집이 발생되기 때문에 되도록 피부에 마찰이 생기지 않도록(특히 소풍 등 야외활동 시) 선생님과 친구들의 도움이 필요합니다. 특히 더울 때 증상이 악화될 수 있습니다. 환아는 체육시간에 운동을 하기 어렵다는 점을 이해해야 합니다.

수포치료

수포를 치료할 때에는 소독된 주사바늘로 수포에 몇 개의 구멍을 낸 후 깨끗한 거즈로 가볍게 눌러주어 물기를 빼고 항생제연고를 바른 후 적절한 드레싱 용품으로 상처를 덮어 주어야 합니다. 드레싱 용품으로는 메필렉스 같은 실리콘제제를 사용하는 것이 좋으며 일반 반창고는 떼고 붙일 때 오히려 수포를 만들기 때문에 사용하지 말아야 합니다.

3. 식사

입과 식도에 수포가 생기면 음식을 먹거나 삼키기가 어려워집니다. 딱딱하거나 질긴 음식은 피하고 되도록 부드러운 음식을 먹어야 합니다. 또한 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 해야 합니다. 특별히 가려야 할 음식은 없으며 골고루 먹도록 하여야 합니다. 철분을 포함한 종합비타민은 환아의 영양에 도움이 될 수 있습니다.

4. 정서적 도움

환아는 다른 아이에 비해 체구가 작고 신체활동에 제약이 많으며 더구나 이영양형 환아는 외모에서 눈에 띄는 장애를 보일 수 있으므로 다른 아이들로부터 소외되기 쉽습니다. 선생님은 환아와 환아의 병에 대해 다른 친구들이 이해할 수 있도록 도와주어야 합니다. 또한 환아는 지속적인 통증과 가려움증 등으로 심한 스트레스에 빠질 수 있으므로 적절한 도움이 필요합니다.

자료 출처: 희귀질환 헬프라인(helpline.nih.go.kr)

자료 작성 및 감수: 국립보건연구원, 대한의학회, 대한피부과학회, 강남세브란스병원 피부과 김수찬 교수

2018년 12월 12일

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